Dzięki nawiązaniu ścisłej współpracy z organizatorami Dnia Chorób Rzadkich na Wydziale Biologii UW mamy możliwość zaprezentowania Wam nagrań wystapień z III edycji tego niezwykłego wydarzenia. Zapraszamy do obejrzenia!
Co czują, a o czym nie mówią osoby chore na Fenyloketonurię
Maria Słupska, lekarka, pacjentka
Rocznie w Polsce rodzi się około 50 osób z fenyloketonurią. Jest to choroba, która objawia się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny. Fenyloketonuria jest wykrywana w czasie przeprowadzania badań przesiewowych noworodków. Obecnie najskuteczniejszym sposobem leczenia jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Co to oznacza w praktyce? O tym, że jedzenie odgrywa istotną rolę społeczną, o poczuciu winy, o wstydzie, o niepewności co do własnego zdrowia, o obawie o przyszłość i wielu innych rzeczach, które czują, a o których nie mówią osoby chore na fenyloketonurię.
I love you for infinity, czyli od rzadkości do nieskończoności
Tomasz Grybek, Fundacja Bohatera Borysa
Choroby rzadkie to nie tylko opieka medyczna. Swoisty ekosystem chorób rzadkich tworzą wsparcie społeczne i ekonomiczne, edukacja włączająca, zarządzanie i planowanie czy technologia. Wykład o nieskończoność potrzeb w chorobach rzadkich z perspektywy rodzica, którego dziecko walczy z jedną z takich chorób, ale też o tym, co my możemy zrobić w obszarze chorób rzadkich.
Genetyczna zagadka – jak znaleźć właściwe rozwiązanie diagnostyczne?
dr hab. n. med. Anna Sułek, Instytut Psychiatrii i Neurologii
Większość, bo aż około 72% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Diagnostyka tych chorób zajmuje zwykle bardzo dużo czasu. Jak obejrzeć gen? Jakie są podstawowe techniki analizy chromosomów? Jak znaleźć mutację, która odpowiada za wystąpienie danej choroby? Wykład o nowoczesnej diagnostyce genetycznej oraz o szeroko pojętym poradnictwie genetycznym.
Mali wojownicy – rozmowa o chorobach rzadkich wśród dzieci
Dorota Wesół-Kucharska, lekarka, Instytut “Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
dr Takao Ishikawa, Zakład Biologii Molekularnej, Instytut Biochemii, Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski
Dyskusja pomiędzy lekarzem a naukowcem i pacjentem. Jak wygląda codzienna praca lekarza pediatry z dziećmi chorującymi na choroby rzadkie? Jak leczyć i diagnozować małych pacjentów? Jaką rolę pełnią badania screeningowe i obrazowe w kierunku chorób rzadkich i metabolicznych? Jak w praktyce wygląda poszukiwanie choroby? Jak to jest leczyć choroby, które nie są uleczalne? W dyskusji odpowiedź na te i inne pytania.
Zespół Chiari, jamistość i ja
Chiari.pl
Czy może boleć tak, że człowiek nie jest w stanie wykonać najprostszych czynności? Co jeżeli jest tak każdego dnia? Jamistość rdzenia i zespół Chiari to choroby rzadkie trudne do zdiagnozowania, którym towarzyszy ból. Jak z tymi chorobami radzą sobie Pacjenci?Prezentujemy skróconą wersję reportażu o tych dwóch chorobach.
Dlaczego warto się angażować?
Anna Kleszcz, pacjentka, Chiari.pl
Fundacja Zdrowie jest Najważniejsze
Pani Anna Kleszcz jest pacjentką chorującą na jamistość rdzenia oraz zespół Chiari. W filmie, który przygotowała, usłyszymy o tym z jakimi trudnościami muszą mierzyć się na co dzień osoby chorujące na choroby rzadkie, oraz o tym, dlaczego warto angażować się, a nawet inicjować różne działania!
Instytucja Rzecznika Praw Pacjenta dla chorób rzadkich
Marzanna Bieńkowska, Z-ca Dyrektora, Departament Dialogu Społecznego i Komunikacji przy Rzeczniku Praw Pacjenta
Choroby Rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla każdego systemu opieki zdrowotnej. Jakie działania są podejmowane przez Instytucję Rzecznika Praw Pacjenta dla chorób rzadkich? Na czym polega współpraca Pacjentów z RPP w tym obszarze? Czym jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?
Studenckie Czasopismo Naukowe Eureka! 