Emilia Węglińska
Wydział Biologii
Uniwersytet Gdański
e.weglinska166@studems.ug.edu.pl
Zespół Huntera (zwany również MPS II) jest jednym z typów mukopolisacharydoz i należy do rzadkich lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD). Dziedziczony jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, dlatego osobami dotkniętymi tą chorobą są najczęściej mężczyźni. MPS II spowodowana jest mutacją w genie kodującym sulfatazę iduronianu, której deficyt skutkuje blokadą szlaku rozpadu glikozoaminoglikanów w lizosomach. Celem tego artykułu przeglądowego jest omówienie aspektów medycznych szlaku metabolicznego w zespole Huntera, a także wyjaśnienie mechanizmu dziedziczenia, metabolizmu glikozoaminoglikanów oraz obrazu klinicznego tej choroby.
Studenckie Czasopismo Naukowe Eureka! 