Aleksandra Maciejczuk
Instytut Genetyki i Biotechnologii
Wydział Biologii
Uniwersytet Warszawski
a.maciejczuk@student.uw.edu.pl
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON – ang. Leber’s hereditary optic neuropathy) jest jedną z pierwszych opisanych chorób mitochondrialnych. Objawia się obustronną, bezbolesną utratą wzroku spowodowaną degeneracją perikarionów oraz aksonów komórek zwojowych siatkówki. Wykryto 3 główne oraz kilkanaście rzadkich wariantów w genomie mitochondrialnym odpowiedzialnych za wystąpienie tej choroby. Warianty te są związane z dysfunkcjami I kompleksu łańcucha oddechowego w mitochondriach. U wielu pacjentów ze stwierdzoną klinicznie LHON nie wykrywa się żadnych wariantów patogennych w DNA mitochondrialnym.
Celem niniejszej pracy było zbadanie sekwencji genu DNAJC30 pacjentów z niewyjaśnionym podłożem genetycznym LHON. Gen DNAJC30 jest genem jądrowym kodującym mitochondrialne białko opiekuńcze uczestniczące w naprawie podjednostek I kompleksu łańcucha oddechowego. Od niedawna dysfunkcje białka DNAJC30 wiąże się z wystąpieniem fenotypu LHON.
W sekwencji kodującej genu DNAJC30 w próbkach z grupy badanej stwierdzono obecność 3 wariantów patogennych lub potencjalnie patogennych, z których najczęściej występującym był wariant c.152A>G. Wyniki te przyczynią się do rozwoju wiedzy na temat podłoża genetycznego dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.
Studenckie Czasopismo Naukowe Eureka! 